Наследствения ангиоедем – предизвикателство за имунолога

 

 

Разговор с проф. д-р Марияна Мурджева дм,  завеждащ клиника по микробиология и имунология към ВМИ „Свети Георги” гр.Пловдив

–  проф. Мурджева, какво се промени през последните години за  наследствения ангиоедем?

През последните 5 години Българската асоциация по клинична имунология (БАКИ) поде серия от инициативи, свързани с диагностиката и лечението на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ). Първо, разработи се от българските имунолози клинична пътека 110 за лечение на доказани първични имунни дефицити, в които се включва и НАЕ. От 2013 година пациентите получиха право да се лекуват по тази клинична пътека в УМБАЛ „Александровска“-София (Клиника по клинична имунология), като НЗОК заплаща лечението. Второ, под ръководството на БАКИ се разработиха и правила за извънболнично лечение на първичните имунни дефицити в страната, вкл. НАЕ.  Това лечение също се финансира от НЗОК и може да бъде извършвано след издаване на протоколи от комисии в УМБАЛ „Александровска“-София  и УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив с участие на клиничен имунолог. Трето, в България се създаде единственият засега Експертен център за редки болести – първични имунни дефицити (ПИД) и той функционира в УМБАЛ „Александровска“, в Клиниката по клинична имунология под ръководството на проф. Наумова. Като се има предвид комплексността и спецификата в диагнозата, лечението, профилактиката и обгрижването на пациентите с НАЕ, световна практика е  те да се обслужват в Експертни центрове по редки болести за първични имунни дефицити. Не на последно място, българските имунолози от няколко години провеждат информационни кампании за това заболяване и другите първични имунни дефицити. Вече три години в базата на Медицински университет-Пловдив в Цигов чарк се организират обучителни семинари на пациенти с ПИД. В седмицата, предхождаща Световния ден на имунологията, в имунологичните центрове в София, Пловдив и Плевен се извършват безплатни прегледи и консултации на пациенти със съмнение за тези заболявания. Обучението на нашите студенти и специализанти  също включва подробно запознаване с тази болест. Почти всяка година българските имунолози организират работна среща на тема „Редките болести в имунологията“, която се провежда в рамките на националните конференции по редки болести в Пловдив под ръководството на Института по редки болести с директор проф Р. Стефанов. На тези срещи винаги се разискват и новости в диагнозата и лечението на  НАЕ.

–  Вашият опит през годините?

Усъвършенствахме имунологичните методи за диагностика на наследствения ангиоедем. В нашата лаборатория по имунология при УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив (а и в други лаборатории в страната)  доказваме в серума на пациенти имунологични маркери, свързани с някои фракции на комплемента – молекулата, която показва дефицит при хората с НАЕ. Аз имам добър екип от лекари и лаборанти, които се занимават сериозно с този вид диагностика. Освен това консултираме пациенти с НАЕ и препоръчваме извънболнично лечение според изискванията на НЗОК.  С моите колеги участвам активно и като лектор в обучителните семинари за пациенти върху първичните имунни дефицити. Благодарна съм и на г-н Вл. Томов – председател на Алианса на хората с редки болести, и на г-жа Й. Павлова от Асоциацията на пациентите за наследствен ангиоедем, за любезната им покана да бъда лектор в организираните дискусионни форуми, насочени към студенти и пациенти. От дълги години съм доброволен консултант и към Информационния център за редки болести в Пловдив и съм на разположение за въпроси от страна на пациенти и лекари не само за това заболяване, но и за други имунни дефицити.

–  Какво е НАЕ  от гледна точка на имунолога?

Интересно предизвикателство както за диагностика, така и за лечение. Преди всичко, НАЕ  е имуно-медиирано заболяване. Това обяснява защо диагностиката на НАЕ е предимно имунологична и следва да се извършва в специализирани имунологични лаборатории. Друго предизвикателство е, че клиничните прояви на заболяването са много разнообразни и изискват колаборация със специалисти по уши, нос и гърло, алерголози, дерматолози, дори гастроентеролози и хирурзи; както и с редица институции в страната – МЗ, РЗИ, НЗОК. И не на последно място – със самите пациенти.

 

– Каква е основната причина за наследствения ангиоедем (НАЕ)?

НАЕ е вродено заболяване с дефицит на комплементната фракция С1-естеразен инхибитор. Това е молекула в телесните течности, която потиска прекомерното активиране на комплемента, регулира важни  системи в организма като каликреин-кининовата и кръвосъсирването. Дефектният ген за С1-естеразния инхибитор в обект на различни мутации. Това е причина за намалена продукция на C1-инхибитор или той се синтезира в достатъчно количество, но не може да функционира. В резултат се осуетява блокирането на  прекомерната активация на комплемента и натрупване на брадикинин, който води до оток.

В групата от симптоми на заболяването с най-висока честота са отоците – 4-10 пъти месечно с продължителност до 3 и повече дни. Тези отоци е необходимо да се разграничат от отоци при алергии, при патология на щитовидната жлеза, при бъбречна и сърдечна недостатъчност. Влошеното качество на живот поставя болните с НАЕ в невъзможност за изпълнение на всекидневните им задължения  и отсъствие от училище или работа поне за няколко дни  в месеца.

–  Как може НАЕ точно да се диагностицира?

С имунологични изследвания за комплемента – и по-точно за неговия С1 естеразен инхибитор. Доказването на генетичните мутации в гена за C1 естеразния инхибитор, който е дефектен, е друга възможност за потвърждаване на клиничната диагноза, но в немалък процент от болните се доказват и нови мутации.

–  Лечение, което в момента се предлага в България

Целта на лечението е да се ограничи по-бързо прогресирането на отока. Острият ангиоедем изисква спешни мерки поради възможността за развитие на дихателна недостатъчност. Лечението се провежда като заместителна терапия с:

–  генетично манипулиран C1-инхибитор или концентрат на С1-инхибитора от човешка донорска кръв, които се прилагат венозно, под лекарски контрол, за да се избегнат нежелани странични ефекти;

– свежо замразена плазма,съдържаща C1-инхибитора. Тя може да се използва успешно като алтернатива на C1-инхибитор концентрата.

Тази терапия се назначава в зависимост от честотата на отоците и се реимбурсира от НЗОК. Може да се проведе в болнично заведение по клинична пътека 110 или като извънболнично заместително лечение на пациентите по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии. В страната са регистрирани за употреба два препарата за заместителна терапия при НАЕ – човешки концентрат на C1-INH (Berinert) и рекомбинантен C1-INH (Ruconest). Те са предназначени за инжекционно приложение. В някои европейски страни се използва и блокаторът за рецепторите на брадикинина – Icatibant (Firazyr), прилаган подкожно. Антихистамините и кортикостероидите при НАЕ не са ефективни и не се използват.

 

Be the first to comment

Leave a Reply

E-mail адресът Ви няма да бъде публикуван


*