НОВИНИ

Наследствен ангиоедем -история

(из”Ангионевротичен оток” ДОЦ. Д-Р СВЕТЛАН ДЕРМЕНДЖИЕВ, Д.М.)

 

Най-ранното описание на заболяването вероятно е направено още от Marchelo Donatti през 1586 г., който описва оток на устните у млад човек, чувствителен към яйца, но по-детайлните описания са направени след 1800 година. Първото описание на заболяването се свързва с името на John Milton и датира от 1876 г. Той го нарича „гигантска уртикария”, а шест години по-късно такова описание е направено и от известния швейцарски лекар Henrich Quincke, който въвежда и термина ангионевротичен едем.

През 1888 г. сърWilliam Osler докладва за наследствена форма на ан гиоедем, която нарича хередитарен ангиоедем. В статията са описани пет генерации от засегнати лица в проученото от него семейство. Той прави три генерални извода – на първо място отоците засягат различни части на тялото – лице, ръце, гениталии, гърлото и други области, вторият извод е, че почти винаги има гастроинтестинални оплаквания – коликообразна болка, гадене, повръщане или диария, и третият извод е в наличието на наследственост, както и липсата на ефективна терапия.

До средата на 20-ти век повечето от клиничните оплаквания на па циентите са вече известни, в това число и абдоминалните атаки, които са били описани от Osler. Травмите и емоционалният стрес вече са обвинявани като едни от тригерите за отключването на отоци в различни части на тялото.

През 1961 г. Lepou и колеги откриват тeрмично лабилен алфаглобулин – C1 естеразен инхибитор (C1-INH). Те доказват, че C1 естеразата увеличава пермеабилитета на съдовата стена при морски свинчета и ако се използва този протеин, това може да се предотврати. Landerman предполага, че намалените количества на каликреина може да са причина за формирането на отоците.

Donaldson и Evans пък описват три семейства с ниски нива на C1- INH, при засегнатите пробанди и съответно увеличение на C1 естеразата.

През изминалите 50 години бяха открити и много нови форми на ан гиоедем, които не са наследствени и вероятно се управляват от други патогенетични механизми. Сред тях са медикамент-индуцирани, ест роген зависими и други, наречени придобити форми на ангиоедем. През 1972 г. Caldwell за пръв път описва форма на придобит ангиоедем (ААЕ), като обяснява състоянието с масово активиране на класическия път на комплемента и усилен катаболизъм на C1-INH . Jackson описва през 1986 г. за пръв път автоантитяло срещу C1-INH. И въпреки опитите да се разделят на две форми ААЕ – такава при лимфопролиферативни заболявания и автоимунна, все пак това не се одобрява, защото в много случаи двете състояния съществуват едновременно и „ползват” едни и същи молекулни механизми. Историята на заболяването в България се свързва с описания през 1975 г. първи клиничен случай на 40-годишна жена от град Пловдив от проф. Кирчев и доц. Владимиров, а първото съобщение е направено от д-р Божков на Първата национална конференция по алергология през 1976 г.

В продължение на 30 години в клиничния център по алергология към Медицински университет – София от проф. Божков е създадена база данни на около 39 фамилии (26 български и 13 от ромски произход), общо към 120 болни. Те са диспансеризирани и наблюдавани по отношение на протичането на заболяването и унаследяването му в рода.